Důležitost screeningu v těhotenství
Mateřství je nádherné období plné očekávaní. Mateřství také je i návštěva lékařů, zejména gynekologa. O důležitosti návštěvy gynekologa v období těhotenství jsme si promluvili s vedoucí lékařkou Centra lékařské genetiky SPADIA. Dozvíte se, proč chodit na screeningy i to, co můžeme dělat, když výsledky nevycházejí, jak by měly.
V poslední době spatřujeme trend, že ženy mají děti v pozdějším období. Jaká rizika vyplývají se zvyšováním věku rodičky?
Ano, je to pravda. V současnosti je až 20 % rodiček starších 35 let. Čím jsme starší, tím může docházet častěji k chromozomálním poruchám. Proto je důležité, aby budoucí maminky chodily i na jiné screeningy a testy, než běžně jsou k dispozici.
Co lze zachytit pomocí screeningu v těhotenství?
Screeningy se v současné době dělají dva. Jeden se dělá ve 20. týdnu těhotenství. Tento screening nám ukáže morfologii plodu, jeho tvar, zda se miminko dobře vyvíjí zevně. My ale potřebujeme o miminku vědět informace i zevnitř. Když mamince vyjde na ultrazvuku něco jinak, než bychom chtěli, nabízíme ji další vyšetření.
Zdroj: Spadia
Zmínila jste pojem chromozonální poruchy. Co to znamená?
Jedná se o změnu množství chromozómu. Každý člověk má 46 chromozómu, jsou nosiče naší genetické informace. Ve chvíli, kdy je jich méně, tak se plody ani neumí uchytit a dojde k potratu. Pokud je jich více, tak se taky občas neumí uchytit nebo se narodí postižené děti. Mezi nejčastější nemoci patří Downův syndrom, Edwardův syndrom, Pataův syndrom.
Lékař může také nařídit tzv. invazivní vyšetření. Proč a jak invazivní vyšetření probíhá?
Právě, když vyjde pozitivní screening, gynekolog pošle ženu k nám na genetiku. Odběr plodové vody je metoda, kdy narušujeme prostor plodu, abychom se dostali k jeho buňkám. Žena si dojde na gynekologii a lékaři pod ultrazvukem celou dobu sledují, kde je jehla, aby se neublížilo miminku. Nasajeme trochu plodové vody, a to následně zpracujeme.
Co se dělá v případě pozitivního nálezu?
Probíhá konzultace se ženou. Může přijít celá rodina a řešíme, co se dá nebo nedá nedělat, do jaké míry bude miminko postiženo. Má možnost se rozhodnout, jak chce pokračovat i nadále, jestli těhotenství bude chtít dál donosit a my jako lékaři uděláme vše pro to, aby nemocné miminko mělo co nejlepší život, nebo se může do 24. týdne těhotenství rozhodnout pro přerušení. Česká republika je jedna z mála zemí, kde po prokázání těžkého onemocnění dítěte má žena možnost zažádat o přerušení těhotenství.
Má současná medicína možnosti k neinvazivnímu prenatálnímu vyšetření takového typu?
Ano. V roce 2011 se objevily první komerční testy, které jsou schopny zjistit tyto nemoci dopředu. Buňky miminka se uvolňují do krve matky, kde se rozpadnou. My umíme zjistit, že dané buňky patří miminku a ne mamince. Umíme říct z více než 99 %, zda miminko má chromozonální poruchy.
Pro jaký typ maminky je tento test vhodný?
My to nabízíme všem ženám od 35 let. Není to hrazeno pojišťovnou. Nicméně, nejde o drahou záležitost, obzvlášť, když se jedná o zdraví našeho dítěte. Nicméně nabízíme to i ženám, které chtějí mít vyšší jistotu, nebo ženám, které mají hraniční screening.
Jaký je průběh vyšetření?
Ženy se mohou obrátit na svého gynekologa. Na webových stránkách máme odkaz i telefonní číslo, protože síť takových gynekologů se rozšiřuje, takže my máme možnost ženu odkazovat nejen ke svému gynekologovi, když to neděla. Žena k nám zavolá, nebo napíše email a my ji odpovíme, kde máme nejbližšího spolupracujícího gynekologa nebo genetika. Jde pak o konzultaci, kde si vysvětlíme, co nás čeká. Žena musí vědět, že vyšetření nevyloučí vše, že nenahradí ultrazvuk. Sdělíme ji, že jsou i těžké vady, které nebudeme moci detekovat. Lékař pak vypíše žádanku a odebere krev. Ta se pak odesílá k nám na zpracování do laboratoře. Zpracovává se podle typu rozsahu vyšetření. Základní test trvá 7 pracovních dnů, v případě nadstandardního testu čekáme na výsledek 7-10 pracovních dnů.
Jak se žena dostane k výsledku?
Informace ji sdělí lékař, který ji vypsal žádanku. Vždy to musí být konzultace s lékařem, který indikoval. Lékař ji také sdělí následný postup, aby se žena dostala tam kam má.
V případě, že má žena zájem o takové vyšetření. Kam se mě obrátit?
Na našich webových stránkách trysomytest.cz.
